파킨슨 병은 유전일까? 우성유전인지 열성유전인지? 부모가 파킨슨병이면 자녀도 파킨슨병인가요? 가족성 파킨슨병과 산발적 파킨슨병 파킨슨병 유전인자

파킨슨 병이 유전일까요?

파킨슨병(Parkinson's disease)은 일반적으로 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 신경퇴행성 질환으로 알려져 있습니다. 대부분의 파킨슨병 사례는 **산발적(sporadic)**으로 발생하며, 명확한 유전적 요인이 없는 경우가 많습니다. 그러나 약 5~10%의 경우는 유전적 형태로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

파킨슨병 유전인자

 

 파킨슨병의 유전적 요인

유전적 요인에 의해 발생하는 파킨슨병은 다음과 같은 유전자 변이와 관련이 있습니다.

 

1. 우성 유전: LRRK2, SNCA 변이

 

2. 열성 유전: PARK2 (parkin), PINK1, DJ-1 변이

 

 

유전 확률

1. 가족성 파킨슨병(Familial Parkinson's disease): 부모에게 특정 유전자 변이가 있는 경우 자녀에게 유전될 확률은 유전 방식에 따라 다릅니다.

 

- 우성 유전자의 경우: 자녀가 변이를 물려받을 확률은 **50%**입니다.

 

- 열성 유전자의 경우: 부모 모두가 변이를 보유하고 있어야 하며, 자녀가 변이를 받을 확률은 **25%**입니다.

 

2. 산발적 파킨슨병(Sporadic Parkinson's disease): 유전적 요인이 명확하지 않으므로, 부모로부터 직접적인 유전 가능성은 낮습니다.

 

3. 우성인지 여부

 

파킨슨병의 유전은 우성 유전과 열성 유전 모두 존재합니다.

 

유전적 형태는 변이를 일으키는 특정 유전자에 따라 달라집니다.

 

- 우성 유전: LRRK2, SNCA 유전자 변이는 우성으로 작용하여 질병을 유발할 가능성이 높습니다.

 

- 열성 유전: PARK2, PINK1, DJ-1 유전자 변이는 열성으로 작용하며, 두 부모에게 모두 변이가 있어야 자녀에게 영향을 미칩니다.

 

그럼 가족성 파킨슨 병은 모든 자녀에게 나타날까?

 

가족성 파킨슨병(Familial Parkinson's Disease)이 모든 자녀에게 나타나는 것은 아닙니다. 유전 방식에 따라 자녀들에게 병이 나타날 확률이 달라집니다.

 

1. 우성 유전의 경우 (Dominant Inheritance)

 

부모 중 한 사람이 변이 유전자를 가지고 있다면, 자녀가 이를 물려받을 확률은 **50%**입니다. 변이 유전자를 물려받은 자녀는 파킨슨병이 발병할 가능성이 높습니다. 하지만 유전자를 물려받았다고 해서 모두 병이 발병하는 것은 아닙니다. 유전자 변이 외에도 환경적 요인과 기타 유전적 요인이 발병 여부에 영향을 미칩니다.

 

2. 열성 유전의 경우 (Recessive Inheritance)

 

부모 모두가 특정 유전자의 변이를 가지고 있어야 자녀에게 병이 나타날 가능성이 있습니다. 이 경우 자녀가 병에 걸릴 확률은 25% (변이를 양쪽 부모로부터 모두 물려받은 경우)입니다. 자녀 중 50%는 변이를 한 쪽 부모로부터만 물려받아 보인자가 되고, 나머지 25%는 변이를 물려받지 않습니다.

 

3. 복합적 요인

 

심지어 가족성 파킨슨병이라 하더라도, 유전 방식이 단순하지 않은 경우가 많습니다. 특정 유전자 변이를 가지고 있어도: 발병 나이가 달라질 수 있습니다. 유전자의 **불완전 침투성(incomplete penetrance)**으로 인해 일부 변이 보유자는 발병하지 않을 수 있습니다. 환경적 요인(독소, 생활 습관 등)이 병 발병에 영향을 미칠 수 있습니다.

 

 

4. 결론

 

파킨슨병은 대부분 유전적이지 않으며, 유전적 형태는 드물게 나타납니다. 가족력이 있는 경우라면, 특정 유전적 변이가 존재할 가능성을 확인하기 위해 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 환경 요인과 생활 습관도 질병 발병에 중요한 역할을 하므로, 종합적인 접근이 필요합니다.